střídavý hemiplegia dětství

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy střídavého hemiplegia dětství není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Střídavý hemiplegia z dětství (AHC) je vzácné neurovývojovou porucha charakterizovaná opakovanými epizodami slabosti nebo paralýzy, které mohou mít vliv na jednu stranu těla, nebo jiný (hemiplegia) nebo obou stranách těla najednou (ochrnutí). Dodatečné epizodické příznaky obvykle zahrnují občasné abnormální pohyby očí, epizod svalovou ztuhlost nebo gesta (dystonie), a značného procenta případech záchvaty. Zpoždění při dosažení vývojových mezníků (vývojová zpoždění), kognitivní poruchy a přetrvávající problémy s rovnováhou a přítomnost kontinuální tanečních-jako pohyby končetin nebo obličejových svalů (chorea), může dojít nezávisle na epizod ochrnutí, slabost nebo ztuhlost a přetrvávají mezi epizodami , Závažnost AHC a specifické typy epizod, které se vyskytují může dramaticky liší od jedné osoby na druhou. První příznaky se obvykle projeví před dosažením věku 18 měsíců. AHC je způsobena mutací v genu ATP1A3 ve většině postižených osob; AHC je vzácná porucha, která byla poprvé zaznamenána v lékařské literatuře v roce 1971 lékaři Simon Verret a John C. Steele. Popsali neobvyklou poruchu v osmi dětí, kteří prokázali občasné záchvaty slabosti, která postihuje první jednu stranu těla, pak druhý, s nástupem v raném dětství, včetně jednoho dítěte, která se projevuje příznaky již po 3 měsících věku. Nicméně, tato porucha zůstala špatně rozumí po mnoho let, z části, protože jeho vzácnosti a komplexní a vysoce variabilní příznaky. Další výzkum je třeba zlepšit včasnou diagnostiku, pochopit celou škálu příznaků a vývoji účinných léčiv. Nedávné identifikace příčinného genu pro AHC by mělo vést k lepšímu pochopení této poruchy a otevřít nové možnosti pro léčbu.

Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 – 370; Fax: (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Epilepsie Foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330 – 271; Fax: (877) 687 – 487; Tel: (800) 332 – 100; TDD: (800) 332 až 207; E-mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; Kontakt A Famil; 209-211 Město Roa; Londýn, EC1V 1J; United Kingdo; Tel: 0207608870; Fax: 0207608870; Tel: 0808808355; E-mail: info@cafamily.u; Internet: http://www.cafamily.uk; Střídavý hemiplegie dětství Foundatio; 31250 Plymouth Rd; Livonia, MI 4815; NÁS; Tel: (888) 557 – 575; Fax: (650) 365 – 579; Tel: (888) 557 – 575; E-mail: info @ ahckid; Internet: http: //www.ahckid; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 1/25/201; Copyright 1995, 1996, 2002, 2004, 2013 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

AH; Syndrom alternující hemiplegie

Žádný