představoval výzkum na primárních onemocnění imunitního deficitem

theernment vědci popisují regulační mechanismus, který pomáhá kontrolovat autofagie, přirozený proces, při kterém buňky rozkládají své vlastní komponenty a recyklace dílů. V rámci této práce, výzkumníci identifikovali potenciální biomarker pro sledování aktivity nemoci u lidí se vzácným onemocněním imunodeficience.

TRIANGLE nemoc je způsobena mutací v genu TPP2, a lidé, kteří mají zkušenosti TRIANGLE onemocnění vývojovým zpožděním, opakujícími se infekcemi a autoimunity.

PASLI onemocnění je imunitní porucha, která způsobuje chronické infekce a zvyšuje riziko rakoviny. Kromě mutací v genu s názvem PIK3CD, PASLI také důsledkem mutací v genu PIK3R1.

theernment vědci ukazují, že DOCK8-deficientní buňky imunitního systému nelze snadno pohybovat v hustých tkání, jako je kůže, což způsobuje, že buňky fragment a umírají. Tato práce pomáhá vysvětlit, proč lidé s DOCK8 mutací vyvinout přetrvávající kožní infekce.

CTLA-4 haploinsufficiency je částečný nedostatek CTLA-4, který slouží jako brzda pro buňky imunitního systému. Lidé s CTLA-4 haploinsufficiency mají zhoršenou imunitní odezvy a zánětu zkušenosti v orgánech jako je mozek, zažívacího traktu a plic.

WHIM syndrom je způsoben mutacemi v genu pro CXCR4 a theernment výzkumníci poskytují podporu důkaz pro léčbu onemocnění s drogami plerixaforem.

Vládní vědci popisují výsledky ze 20 let výzkumu na lidi s nejběžnější forma syndromu autoimunitního lymfoproliferativního (ALPS). Jejich zpráva popisuje jednoduchý na míru biomarker pro diagnostiku tento vzácný imunitní onemocnění, identifikuje hlavní příčiny úmrtí u pacientů Alp, a navrhuje strategie ke zlepšení léčby a vedení nemoci.

Lidé s onemocněním PASLI mají zhoršenou imunitní odpovědi, které zvyšují náchylnost k chronickým infekcím a lymfomu, forma cancer.ernment výzkumníků testovat slibné, cílenou léčbu, která je alreadyernment schválený pro jiné účely.

Xmen nemoc je způsobena mutacemi v MAGT1, což přináší hořčíku uvnitř buněk imunitního systému, které podporují jejich funkci. Vzhledem k tomu, Xmen imunitní buňky nemají dostatek hořčíku, buňky se nemohou normálně fungovat ke kontrole infekcí.