Poruchy glykosylace s imunodeficitu

příčiny

Příznaky a symptomy

Glykosylace se týká připojení cukrů na proteiny, je normální proces potřebné pro zdravou funkci buněk. Vady v glykosylace může narušit růst nebo funkce buněk a tkání v těle, a v některých případech, je imunitní systém je narušen, což vede k imunodeficience.

V roce 2014, výzkumníci u theernment ernment) objevili novou imunodeficience způsobené glykosylační defekty. Lidé s touto poruchou mají mutace v genu PGM3, což má za následek vadné metabolismu cukru a následné problémy s glykosylace, obzvláště v buňkách imunitního systému. Tato zjištění naznačují, že vady glykosylace mohou být zapojeny do běžnějších imunitních poruch, jako je alergie nebo autoimunity.

Diagnóza

Glykosylace může mít dopad jak buňky spolu komunikují, reagovat na jejich prostředí, růst, a funkce. Vzhledem k tomu, že reguluje širokou škálu aktivit v buňkách nacházejí po celém těle, může způsobit defekty v glykosylaci rozsáhlé a závažné příznaky.

Léčba a výzkum

Lidé s genových mutací PGM3 může zaznamenat následující příznaky

Je zajímavé, že glykosylační defekty mohou chránit lidi proti mikrobům, které se spoléhají na glykosylaci pro růst a infekce. V roce 2014, ernment výzkumníci identifikovali dva případy, kdy vadný glykosylace chráněné proti specifickým virovým infekcím.

Výzkum Novinky

Glykosylační poruchy s nedostatečnou imunitou pokrývají širokou škálu příznaků, a proto nemůže být omezen na genové mutace PGM3. Jsou-li podezření na vady glykosylace, mohou být vzorky analyzovány proteinové měřit cukry a hledat nedostatky nebo abnormality.

Lidé s těmito poruchami mohou obdržet terapie běžně používané k léčbě infekcí, alergií a kožních problémů. Pro lidi s PGM3 vadami, ernment výzkumníci hodnotí způsoby, jak zvýšit produkci chybějících cukrů jeho doplněním s jinými druhy cukru. Vyšetřovatelé aternment Také zkoumají využití inhibitorů glykosylačních pro prevenci a kontrolu virových infekcí.