epidermolysis bullosa

epidermolysis bullosa

Tato publikace popisuje epidermolysis bullosa (EB) a její příznaky a obsahuje informace o diagnóze a léčbě, stejně jako výzkumné úsilí zaměřené na epidermolysis bullosa. Zabývá se také otázkami, jako je péče o pleť a kvalitu života lidí s epidermolysis bullosa. Pokud máte dotazy po přečtení této publikace, možná budete chtít diskutovat o nich se svým lékařem nebo dermatologa (specialista na léčbu onemocnění kůže).

Epidermolysis bullosa je skupina puchýře onemocnění kůže. Pokožka je tak křehká u lidí s epidermolysis bullosa, že i menší tření mohou způsobit puchýře. Někdy osoba s epidermolysis bullosa nemusí být vědomi odření nebo poranění kůže, i když puchýře rozvíjet. Při těžké epidermolysis bullosa, puchýře nejsou omezeny na vnější kůži. Mohou se vyvinout uvnitř těla, v takových místech jako obložení z úst, jícnu, žaludku, střev, horních cest dýchacích, močového měchýře, a genitálie.

Kůže má vnější vrstvu zvanou epidermis a podkladové vrstvě zvané dermis. Místo, kde se dvě vrstvy setkat se nazývá bazální membrána zóna (viz obrázek “Struktura kůže”). Mezi hlavní formy epidermolysis bullosa jsou epidermolysis bullosa simplex (EBS), junkční epidermolysis bullosa (RP), a dystrofické epidermolysis bullosa (DEB). Epidermolysis bullosa simplex se vyskytuje ve vnější vrstvě kůže, junkční epidermolysis bullosa a dystrofických epidermolysis bullosa vyskytnout v oblasti bazální membrány. Tyto hlavní typy epidermolysis bullosa, které budou popsány v tomto textu, mají také mnoho podtypů.

Epidermolysis bullosa se vyskytuje ve všech rasových a etnických skupin a postihuje muže i ženy stejně. Onemocnění není vždy zřejmé při narození. Mírnější případy epidermolysis bullosa se může projevit, když dítě leze, chodí nebo běží, nebo když mladý dospělý vykonává intenzivní fyzickou aktivitu.

Většina lidí s epidermolysis bullosa zdědili stav přes vadných genů, které dostávají od jednoho nebo obou rodičů. Geny se nacházejí v tělních buněk a určit zděděné vlastnosti přenášejí z rodičů na děti. Oni alsoern každý tělesných funkcí, jako je tvorba proteinů v kůži. Několik genů je známo, že základem různé formy epidermolysis bullosa. Geny jsou umístěny na chromozomech, které jsou struktury v jádru každé buňky.

Autosomálně dominantní formou epidermolysis bullosa, gen onemocnění se dědí pouze z jednoho rodiče, který má nemoc, a tam je 50 procent (1: 2) pravděpodobnost u každého těhotenství, že dítě bude mít epidermolysis bullosa. V autozomálně recesivní formě, gen nemoc se dědí od obou rodičů.

Ani jeden rodič musí vykazovat známky choroby; oni prostě potřebují “carry” gen, a tam je 25 procent (1: 4) pravděpodobnost u každého těhotenství, že dítě bude mít epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa lze rovněž získat pomocí mutací (abnormální změna) v genu, ke kterému došlo v průběhu tvorby reprodukční buňky, vejce nebo spermatu u rodičů. Ani pohlaví dítěte, ani pořadí narození určuje, který dítě nebo kolik dětí bude vyvíjet epidermolysis bullosa v rodině, která má vadný gen.

I když epidermolysis bullosa simplex může dojít, když neexistuje žádný důkaz o choroby v případě rodičů, to je obvykle dědí autosomálně dominantní onemocnění. V epidermolysis bullosa simplex, že vadné geny jsou ty, které obsahují pokyny pro výrobu keratin, vláknité protein v horní vrstvy kůže. Výsledkem je, že kůže se rozdělí v epidermis, produkovat blistru.

V junkční epidermolysis bullosa, tam je vada v genech zděděných od obou rodičů (autosomální recesivní), který za normálních okolností podporují tvorbu zakotvení vláken (závit podobného vlákna) nebo hemidesmozom (hem-ee-DES-mo-soms) (komplex staveb skládá z mnoha proteinů). Tyto struktury ukotvení epidermis do podkladové bazální membrány. Defekt vede k separaci tkání a puchýřů v horní části bazální membrány.

Tam jsou oba dominantní a recesivní formy dystrofní epidermolysis bullosa. V tomto stavu, jsou vlákna, které ukotvují epidermis podkladových dermis jsou buď chybí, nebo nefungují. To je způsobeno defekty v genu pro kolagen typu VII, vláknitého proteinu, který je hlavní složkou kotvících vláken.

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) je vzácné autoimunitní onemocnění, při kterém tělo napadá své vlastní kotvící fibrily s protilátkami, speciální bílkoviny, které pomáhají v boji a ničí cizí látky, které pronikají do těla. V několika případech došlo po farmakoterapie pro jiné onemocnění; ve většině případů, je příčina neznámá.

Dermatologové lze zjistit, kde je kůže oddělující tvořit puchýře a jaký druh epidermolysis bullosa má osoba tím, že dělá biopsii kůže (přičemž malý vzorek kůže, která je zkoumána pod mikroskopem). Jeden diagnostický test zahrnuje použití mikroskopu a odražené světlo se, zda proteiny potřebné pro vytvoření spojovacích fibrily, vlákna nebo hemidesmozom chybí nebo snížit jejich počet. Další test zahrnuje použití high-power elektronového mikroskopu, který může výrazně zvětšit tkáně obrazů, určit strukturální vady v kůži.

Diagnostické techniky, aby bylo možné identifikovat defektní geny u pacientů s epidermolysis bullosa a jejich rodinných příslušníků. Prenatální diagnostika mohou nyní být dosaženo amniocentéza (odstranění a zkoumá malé množství plodové vody obklopující plod v děloze těhotné ženy) nebo odběrem vzorků choriových klků (součást vnější membrány obklopující plod) již v 10. týdnu těhotenství.

Hlavním znakem všech forem epidermolysis bullosa je křehká kůže, která puchýře, což může vést k vážným komplikacím. Například, puchýře oblasti mohou se nakazit, a puchýře v ústech nebo jeho částí gastrointestinálního traktu mohou rušit správné výživy.

Dále je uveden přehled některých z charakteristických příznaků různých forem epidermolysis bullosa.

Zobecněný formou epidermolysis bullosa simplex obvykle začíná s tvorbou puchýřů, který je patrný při narození nebo krátce poté. V lokalizované, mírné formy zvané Weber-Cockayne, puchýře zřídka přesahují nohou a rukou. V některých subtypů epidermolysis bullosa simplex, dojde k puchýře po rozsáhlých oblastech těla. Dalšími příznaky mohou zahrnovat zahuštěný kůže na dlaních a chodidlech; drsný, zahuštěný nebo chybějící nehty nebo nehty na nohou; a puchýře měkkých tkání uvnitř úst. Méně časté příznaky patří zpomalení růstu; blistry v jícnu; anémie (snížení červených krvinek, které přenášejí kyslík do všech částí těla); zjizvení kůže; a milia, které jsou malé bílé kůže cysty.

Toto onemocnění je obvykle těžké. V nejzávažnějších forem, velké, vředy puchýře na obličeji, trupu a nohou může být život ohrožující, protože komplikovaných infekcí a ztrátou tělesné tekutiny, která vede k těžké dehydratace. Přežití je také ohrožena puchýřky, které mají vliv na jícen, horních dýchacích cest, žaludku, střev a urogenitálního systému. Ostatní znaky nalezené v obou těžkých a lehkých forem junkční epidermolysis bullosa patří drsné a zahuštěné nebo chybějící nehty na rukou a nohou; tenký vzhled na kůži (tzv atrofické jizvení); puchýře na pokožce hlavy nebo ztrátě vlasů s jizev (jizvy alopecie); podvýživa a anémie; růstová retardace; Zapojení měkkých tkání uvnitř úst a nosu; a špatně tvořil zubní sklovinu.

Dominantní a recesivní dědičné formy dystrofických epidermolysis bullosa mají mírně odlišné příznaky. V některých dominantní a recesivní mírných forem, puchýře se mohou objevit pouze na ruce, nohy, kolena, a kolena; nehty jsou obvykle ve tvaru různě; milia může objevit na kůži trupu a končetin; a tam může být zapojení měkkých tkání, zvláště jícen. Čím více závažné recesivní forma je charakterizována tím, puchýřů přes velké povrchu těla, ztráta hřebíky nebo hrubých nebo husté hřebíky, atrofické jizvení, milia, svědění, anémie a zpomalení růstu. Těžké formy recesivní dystrofické epidermolysis bullosa také může vést k závažným zánětem oka s erozí rohovky (čirý krycí přes přední části oka), časné ztráty zubů v důsledku zubního kazu, a puchýře a zjizvení uvnitř úst a trávicího traktu. U většiny lidí s touto formou epidermolysis bullosa, některé nebo všechny prsty na rukou nebo nohou může roztavit (pseudosyndactyly). Také, jedinci s recesivní dystrofických epidermolysis bullosa mají vysoké riziko vzniku forma rakoviny kůže označovaný jako karcinom skvamózních buněk. Vyskytuje se především na rukou a nohou. Rakovina může začínat již v dospívání. Má tendenci růst a šíří rychleji u lidí s epidermolysis bullosa, než u pacientů bez onemocnění.

Lidé s mírnými formy epidermolysis bullosa nesmí vyžadovat rozsáhlou léčbu. Je však třeba se pokusí udržet puchýře z tváření a zabránit infekci dojde-li k puchýře. Jedinci s středně těžké a těžké formy může mít mnoho komplikací a vyžadují psychologickou podporu spolu s důrazem na péči a ochranu kůže a měkkých tkání. Pacienti, rodiče, nebo jiní poskytovatelé péče by se neměli cítit, že musí řešit všechny složité aspekty epidermolysis bullosa péče o samotě. K dispozici jsou lékaři, zdravotní sestry, sociální pracovníci, duchovenstvo členové, psychology, dietitians, a pacient a rodič podpůrné skupiny, které mohou pomoci s péčí a poskytovat informace a emocionální podporu.

V mnoha formách epidermolysis bullosa, puchýře vytvoří se sebemenším tlakem nebo třením. To může učinit rodiče váhají vyzvednout a mazlit malých dětí. Nicméně, dítě potřebuje cítit jemný lidský dotek a náklonnost. Rodiče mohou učit nejlepší způsob, jak zvládnout děti, aby se minimalizovalo šance na puchýře.

Řada věcí může být provedeno chránit pokožku před zraněním. Tyto zahrnují

Když se objeví puchýře, cíle péče jsou ke snížení bolesti nebo nepohodlí, zabránilo nadměrné ztrátě tělesné tekutiny, podporu hojení a prevenci infekce.

Lékař může předepsat mírné analgetikum, aby se zabránilo nepohodlí při změnách obvazy (bandáže). Obvazy, které vyčnívají na kůži, může být odstraněn namočením je pryč v teplé vodě. I když každodenní očista může zahrnovat koupel s mírnými mýdla, může být pohodlnější koupat se ve fázích, kde jsou malé plochy vyčištěny najednou.

Government (theernment) klinický výzkum Trials a vy byl navržen tak, aby pomohl lidem dozvědět se více o klinických studiích, proč se děje, a jak se zúčastnit. Návštěvníci webových stránkách naleznete informace o základech účasti v klinické studii, první ruky příběhy ze skutečných klinických studií dobrovolníků, vysvětlení z výzkumníků, a odkazy na tom, jak hledat na zkušební nebo zapsat do výzkumu porovnávání programu .; ClinicalTrials nabízí up-to-aktuální informace pro lokalizaci federálně i soukromě podporované klinických zkoušek pro širokou škálu onemocnění a stavů .; theernment Reporter je elektronický nástroj, který umožňuje uživatelům vyhledávat úložiště obou intramurálních a extramurálních výzkumných projektů theernment financované z posledních 25 let a přístupových publikací (od roku 1985) a patenty vyplývajících z finančních prostředků theernment .; PubMed je bezplatná služba Spojených států amerických National Library of Medicine, která umožňuje vyhledávání miliony časopiseckých citací a abstraktů v oblasti lékařství, ošetřovatelství, stomatologie, veterinární medicíny, systému zdravotní péče, a preklinických věd.

Puchýře se může stát poměrně velké a vytvořit velkou ránu, když se rozbijí. Proto se zdravotnickým personálem bude pravděpodobně poskytne návod, jak bezpečně prolomit puchýř v jeho raných etapách, zatímco ještě opouštět horní kůži neporušené pokrýt základní zarudlou oblast. Po otevření a sušení, lékař může navrhnout, že antibiotikum mast aplikovat na oblast blistru před zakrytím sterilní, nonsticking obvazem. Aby se zabránilo podráždění kůže; z pásky, obvaz může být zajištěna s pruhem gázy, který je svázán kolem něj. V mírnějších případech epidermolysis bullosa nebo tam, kde plochy jsou obtížné udržet krytá, může lékař doporučit zanechání propíchnutý blistr otevřený do vzduchu.

Mírně vlhké prostředí podporuje hojení, ale těžký odvodnění z bublinových oblastí může dále dráždit kůži, a může být zapotřebí absorpční pěny nebo obvaz. Existují také Nášlapná vrstva obvazy, kde síťka vrstvou, jejímž prostřednictvím mohou předávat odvodnění je umístěn na ránu a je zakončena vnější absorpční vrstvou. Lékař nebo jiný zdravotník může doporučit gázu nebo obvazy, které jsou nasáklé vazelínou, glycerin, nebo mazacích látek, nebo může navrhnout i rozsáhlejší obvazy péče o rány nebo produkty.

Šance na kožní infekce může být snížena o zdravou výživu, který navazuje obranyschopnost organismu a podporuje hojení, a opatrným péči o pleť s čistými rukama a použití sterilních materiálů. Pro zvýšení bezpečnosti, může lékař doporučit antibiotické masti a koupele.

Dokonce i v přítomnosti dobré péče, je možné, že infekce se vyvíjet. Známky infekce jsou zarudnutí a teplo kolem otevřeného oblasti kůže, hnisu nebo žlutá odvodnění, nadměrné krusty na povrchu rány, červená čára nebo pruh pod kůži, které se šíří od puchýři oblasti, ránou, která se nehojí, a / nebo horečka nebo zimnice. Lékař může předepsat konkrétní řešení namáčení, antibiotickou mast nebo orální antibiotika ke snížení růstu bakterií. Rány, které se nehojí, může být upraven speciální krytí ran nebo biologicky vyvinuté kůže.

Puchýře, které se tvoří v ústech a jícnu u některých lidí s epidermolysis bullosa by mohly způsobit potíže při žvýkání a polykání jídla a pití. Pokud prsu nebo krmení láhev výsledky v puchýře, kojenci mohou být krmeny s využitím preemie bradavku (měkká vsuvka s velkými otvory), rozštěp patra bradavku, což je kapátko nebo injekční stříkačky. Je-li dítě je dost starý na to, aby se v potravinách, přidávat další tekutiny pyré (jemně rozmačkané) potraviny usnadňuje polykání. Polévek, mléčné nápoje, bramborová kaše, krémy a pudinky lze podávat malým dětem. Nicméně, potraviny by měly být nikdy podávána příliš horká.

Dietitians jsou důležitými členy týmu zdravotní péče, která pomáhá lidem s epidermolysis bullosa. Mohou pracovat s členy rodiny a starší pacienty najít recepty a připravit potraviny, které jsou výživné a snadno konzumovat. Například, oni mohou identifikovat vysoce kalorickým a bílkovin obohacené potraviny a nápoje, které pomáhají nahradit protein ztracené v tekutině z odvodnění puchýře. Mohou navrhnout vitaminových a minerálních doplňků stravy, které mohou být potřebné, a ukázat, jak míchat je do potravin a nápojů malých dětí. Dietitians lze také doporučit úpravy v potravě, aby se zabránilo gastrointestinální problémy, jako je zácpa, průjem nebo bolestivé eliminace.

Chirurgická léčba může být nutné v některých formách epidermolysis bullosa. Jedinci s těžkými formami autozomálně recesivní dystrofní epidermolysis bullosa, jejíž jícen byl zúžen o jizvení může vyžadovat dilataci svého jícnu pro potraviny cestovat z úst do žaludku. Ostatní osoby, které nejsou dostat správné výživy může potřebovat sondu, která umožňuje dodávky potravin přímo do žaludku. Také pacienti, jejichž prsty nebo prsty jsou zničeny společně mohou vyžadovat chirurgický zákrok je propustit.

Epidermolysis bullosa je obtížná, někdy i bolestivé, a často znetvořující nemoc. Většina dospělých se známkami epidermolysis bullosa nebo kteří vědí, že nesou gen by chtěl ušetřit budoucí generace, včetně svých vlastních potenciálních potomků z tohoto stavu. Se znalostí specifických genových mutací, které způsobují epidermolysis bullosa, že je nyní možné určit konkrétní genovou mutaci v rodině a pak provést prenatální testy u těhotných žen s plodu s rizikem epidermolysis bullosa zjistit stav plodu. Genetický poradce může testovat genových mutací, poskytnout informace o pravděpodobnosti projíždějících gen pro epidermolysis bullosa dětem, a poskytovat poradenství týkající se budoucího porodu. Genetické poradenství může být klíčovým krokem na pomoc rodinám při rozhodování o jejich plánování rodičovství.

Najednou, výzkum epidermolysis bullosa byl omezen na popis onemocnění a pochopení toho, co se děje ve vrstvách kůže. V současné době je výzkum zaměřen na zjištění genové mutace a jejich vliv na tkáně, kopírování genů, reprodukci genových mutací pro výzkum k jejich nápravě, vkládání zdravé geny nahradit chybějící nebo zmutované geny a screening těch, kteří mohou mít genová mutace způsobující epidermolysis bullosa.

V jedné studii genové terapii, vyšetřovatelé hledají na kožních buněk známých jako keratinocyty zjistit, zda mohou zabránit geny z vyjádření vadný keratin. V jiné studii, vědci zjistili, použitím myších modelů, které se mohou úspěšně dodávat modifikovaných buněk zpět do hostitele. Nyní se snaží zjistit, zda takové genová terapie funguje u lidí, a pokud to poskytuje výhody, jak dlouho výhody jako poslední. Také vědci se snaží transplantaci kmenových buněk do kůže myší postižených epidermolysis bullosa aby zjistil, zda taková léčba může obnovit bazální membránu a snížit křehkost kůže. A možnost využití kmenových buněk získaných z osoby ovlivněné epidermolysis bullosa a jejich přesazení zpět do hostitele je předmětem zkoumání, možná připravuje půdu pro budoucí buněčné terapie dospělými kmenovými.

Uplatnění novějších diagnostických technik, vyšetřovatelé se začínají spojovat konkrétní vady gen s problémy proteinů, které produkují. Nyní, že epidermolysis bullosa způsobujících mutací mohou být identifikovány, mohou lékaři identifikovat vajíčka (vajíčka), které neobsahují abnormální gen. Ty vajíčka mohou být vybrány pro oplodnění in vitro, čímž dojde ke zlepšení šance, že zdravé děti v rodinách s genem epidermolysis bullosa.

Výzkum v oblasti biologie pokožky pokračuje; Vědci se podíváme na tom, jak tvořit kožní buňky a které molekuly regulují genovou expresi. Pochopení toho, jak zdravá pokožka vyvíjí pomůže vědci zjistit, zda a kdy vývoj pokazí a způsobuje onemocnění.

Více informací o výzkumu je k dispozici na následujících webových stránkách

1 AMS kruh; Bethesda, MD 20892-3675; Telefon: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267); TTY: 301-565-2966; Fax: 301-718-6366; E-mail: .theernment; niams.theernment

Debra

nsgc

NIAMS vděčně uznává, že pomoc z následujících fyzických osob při přípravě a revize původní verze této publikace: Jo-David v pořádku, M. D., M.P.H., Národní epidermolysis bullosa registru, Lexington, KY; Martin I. Hassner, DebRA, New York, NY; Alan N. Moshell, M. D., NIAMS / theernment; Amy S. Paller, M. D., Dětské Memorial Hospital, Chicago, IL; Juoni J. Uitto, M. D., Ph.D., Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA; a David T. Woodley, M. D., Los Angeles County / University of Southern California Medical Center, Los Angeles, CA.

Posláním National Institute of Arthritis and pohybového aparátu a kožních nemocí (NIAMS), která je součástí amerického ministerstva zdravotnictví a sociálních Services’ernment (theernment), je podpořit výzkum příčin, léčby a prevence artritidy a pohybového aparátu a kožní onemocnění; výcvik základních a klinických vědců uskutečnit tento výzkum; a šíření informací o pokrok ve výzkumu v těchto nemocí. NIAMS informace Clearinghouse je veřejná služba sponzorované NIAMS, který poskytuje informace zdraví a informační zdroje. Doplňující informace lze nalézt na internetových stránkách atniams.theernment NIAMS.

Tato publikace obsahuje informace o léky používané k léčbě zdravotního stavu se zde hovoří. Když byla tato publikace vyvinut, která je součástí jsme (přesné) informace nejvíce up-to-data k dispozici. Občas se objeví nové informace o léku se uvolní.

Info- (463-6332);

Drogy @ ataccessdata./scripts/cder/drugsat. Drogy @ je prohledávat katalog produktů schválenou organizací drog.

/ NCHS

1 AMS kruh; Bethesda, MD 20892-3675; Telefon: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267); TTY: 301-565-2966; Fax: 301-718-6366; E-mail: .theernment; niams.theernment

13-7038