autozomálně recesivní choroba – přehled témat

Autozomálně recesivní onemocnění jsou genetické choroby, které jsou předány k dítěti přes chromozomů obou rodičů.

Jsou-li oba rodiče nesou gen změny, je zde

-Li pouze jeden rodič nese změnu genu, je zde 50% šance, v každém těhotenství, že dítě bude

Pokud ani jeden z rodičů nese změnu genu, se dítě není tento typ onemocnění.

Viz diagram šancích na předávání autosomální recesivní nemoc.

Autozomálně recesivní onemocnění patří Tay-Sachs nemoc, cystická fibróza, srpkovitá, autozomálně recesivní onemocnění polycystických ledvin (ARPKD) a fenylketonurie (PKU).

25% šance v každém těhotenství, že jejich dítě zdědí změněný gen od každého z rodičů (dva geny) a mají nemoc; 50% šance v každém těhotenství, že jejich dítě dostane jednu změněný gen a být nosič; 25% šance v každém těhotenství, že jejich dítě nebude dostávat změněný gen a být ani nosič ani mít nemoc.

Přijímat změněný gen a bude nosič; Neobdrží změněný gen a být ani nosič ani mít nemoc.