autozomálně dominantní porencephaly typu I

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy autosomální dominantní Porencephaly typu I není název jste očekávali.

Autozomálně dominantní porencephaly typu I je vzácná genetická porucha, při které cysty naplněné tekutinou a dutiny vyvíjet na povrchu mozku. Autozomálně dominantní porencephaly typu I je způsobena mutací genu COL4A1. Postižení jedinci jsou náchylní k poškození malých krevních cév, včetně malých cév v mozku. Příznaky tohoto onemocnění se značně liší od jedné osoby na druhou, ale mohou zahrnovat slabost nebo ochrnutí jedné strany těla (hemiparéza nebo hemiplegie), záchvaty, různým stupněm kognitivní poruchy a migrény; Mutace v genu COL4A1 rovněž způsobit minimálně dva další poruchy – Brain onemocnění malých cév s krvácením a HANAC (dědičné angiopatie s neuropatie, výdutě a svalové křeče) syndromu. Výzkumníci nyní vědí, že tyto tři poruchy představují spektrum nebo kontinuum choroby se překrývajícími funkcemi.

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 – 370; Fax: (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Epilepsie Foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330 – 271; Fax: (877) 687 – 487; Tel: (800) 332 – 100; TDD: (800) 332 až 207; E-mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Vrozená vada výzkumu pro děti, Inc; 976 Lake Baldwin Lan; Orlando, FL 3281; NÁS; Tel: (407) 895 – 080; E-mail: personál @ birthdefect; Internet: http: //www.birthdefects

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 2/7/201; Copyright 2010, 2013 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Žádný