ataxie, Friedreichovou

Dů; Je možné, že hlavním názvu zprávy ataxie, Friedreichovou není jméno, které jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Friedreichova ataxie je genetická, progresivní neurologická porucha pohybu, která obvykle vyjde najevo před dospívání. Počáteční příznaky mohou být nestabilní držení těla, časté pády, a progresivní obtíže s chůzí kvůli zhoršenou schopnost koordinovat volních pohybů (ataxie). Postižených jedinců mohou také vyvinout abnormality některých reflexů, charakteristické nohy deformity, poruchy koordinace zvyšování paží a rukou, nezřetelná řeč (dysartrie) a rychlou, mimovolné pohyby očí (nystagmus). Friedreichova ataxie, může být také spojena s kardiomyopatií, onemocnění srdečního svalu, který může být charakterizován tím, dušnost při námaze (dyspnoe), bolest na hrudi, a nepravidelností srdečního rytmu (srdeční arytmie). Někteří postižení jedinci mohou také vyvinout diabetes mellitus, což je stav, ve kterém je nedostatečné sekrece hormonu inzulínu. Primární příznaky mohou být abnormálně zvýšenou žízeň a močení (polydipsie a polyurie), úbytek na váze, nechutenství, únava a rozmazané vidění; Friedreichova ataxie může být autosomálně recesivně. Případy, kdy nebyl nalezen v rodinné anamnéze onemocnění může představovat nové genetické změny (mutace), které se vyskytují spontánně (sporadicky). Friedreichovy ataxie výsledky z mutací genu známého jako “X25” nebo “frataxin” umístěné na dlouhém rameni (q) chromozomu 9 (9q13). V nejvíce postižených jedinců, gen frataxin obsahuje chyby v kódovaných “stavebních bloků” (nukleotidových bází), které tvoří pokyny genu. Symptomy a nálezy spojené s Friedreichovy ataxie se předpokládá, že vznikají převážně z degenerativních změn nervových vláken v míše, stejně jako periferní nervy, které jsou motor a senzorické nervy a skupiny nervových buněk orgánů (ganglií) mimo mozku a míchy šňůru.

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Národní ataxie Foundatio; 2600 Fernbrook Lane Suite 11; Minneapolis, MN 5544; NÁS; Tel: (763) 553 – 002; Fax: (763) 553 – 016; E-mail: NAF @ ataxi; Internet: http: //www.ataxi; Národní Skolióza Foundatio; 5 Cabot Plac; Stoughton, MA 0207; Tel: (781) 341 – 833; Fax: (781) 341 – 833; Tel: (800) 673 – 692; E-mail: NSF @ scoliosi; Internet: http: //www.scoliosi; Diabetes Associatio; 1701 N. Beauregard Stree; Alexandria, VA 2231; Tel: (703) 549 – 150; Fax: (703) 549 – 699; Tel: (800) 342 – 238; E-mail: askADA @ Diabete; Internet: http: //www.diabete; Svalová dystrofie Associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; NÁS; Tel: (520) 529 – 200; Fax: (520) 529 – 530; Tel: (800) 572 – 171; E-mail: MDA @ mdaus; Internet: http: //www.mda; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Kanadská asociace pro familiární ataxie – Claude St-Jean Foundatio; 3800 Radisson Street Office 11; Montrea; Quebec, H1M 1X; Canad; Tel: 514321868; Tel: 855321868; E-mail: ataxie @ Laca; Internet: http: //www.laca; Ataxie Research Allianc Friedreichovou; 533 W. Uwchlan Ave; Downingtown, VA 1933; NÁS; Tel: (484) 879 – 616; Fax: (484) 872 – 140; E-mail: info @ cureF; Internet: http: //www.curef; Christopher & Dana Reeve Foundatio; 636 Morris silnice, Suite 3; Short Hills, NJ 0707; NÁS; Tel: (973) 379 – 269; Fax: (973) 912 – 943; Tel: (800) 225 – 029; E-mail: PRC @ ChristopherReev; Internet: http: //www.christopherreev; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Ať slyší Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462 – 317; Fax: (650) 462 – 314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Dítě Neurologie Foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541; NÁS; Tel: (952) 641 – 610; Fax: (952) 881 – 627; Tel: (877) 263 – 543; E-mail: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundatio; Pohyb porucha Societ; 555 E. Wells Stree; Suite 110; Milwaukee, WI 53202-382; Tel: (414) 276 – 214; Fax: (414) 276 – 334; E-mail: info @ movementdisorder; Internet: http: //www.movementdisorders

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 8/12/200; Copyright 1984, 1987, 1988, 1989, 1992, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2003, 2007 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Friedreichovou Diseas; Friedreichovou Tabe; Dědičná ataxie, Friedrichova Typ; Spinální ataxie, Hereditofamilia; FRDA

Žádný