ataxie, dědičná, autosomálně dominantní

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy autozomálně dominantní dědičná Ataxia není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Dědičné ataxie jsou skupina neurologických poruch (ataxie) s různým stupněm vzácnosti, které se dědí, na rozdíl od příbuzné skupiny neurologických poruch, které jsou získané nehody, poranění, nebo jiným vnějším vlivům. Dědičné ataxie se vyznačují degenerativními změnami v mozku a míše, které vedou k nepříjemné, nekoordinovaná chůze (chůze), doprovázené často špatnou okem -hand koordinaci a abnormální řeči (dysartrie). Dědičná ataxie v jedné nebo další ze svých forem může představovat téměř kdykoliv mezi dětství a dospělosti; Klasifikace dědičné ataxie je komplex s několika myšlenkových soupeří o uznání. Tato zpráva navazuje na klasifikaci předložený Dr. Thomas D. Bird a University of Washington GeneReviews; Tato klasifikace je založena na vzoru dědictví nebo režimu genetické přenosu onemocnění: tj, autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázaná. Autozomálně dominantní ataxie, nazývaná také spinocerebelární ataxie, jsou obvykle identifikovány jako SCA1 přes SCA37. K dispozici jsou také několik “epizodické ataxie”, stejně jako velmi vzácné onemocnění známá jako DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysian atrofie). Tato zpráva se zabývá autozomálně dominantní dědičné ataxie. Existují méně autozomálně recesivní dědičné ataxie než autozomálně dominantní dědičné ataxie a X-spojené formy ataxie jsou velmi vzácné; Najednou, všichni autosomální dominantní ataxie byly nazývány Mariiny ataxii a všechny autosomálně recesivní ataxie byly s názvem friedreichova ataxie. To už není vhodné, protože tam je nyní mnohem přesnější informace o těchto nemocech.

Národní ataxie Foundatio; 2600 Fernbrook Lane Suite 11; Minneapolis, MN 5544; NÁS; Tel: (763) 553 – 002; Fax: (763) 553 – 016; E-mail: NAF @ ataxi; Internet: http: //www.ataxi; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Kanadská asociace pro familiární ataxie – Claude St-Jean Foundatio; 3800 Radisson Street Office 11; Montrea; Quebec, H1M 1X; Canad; Tel: 514321868; Tel: 855321868; E-mail: ataxie @ Laca; Internet: http: //www.laca; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Pohyb porucha Societ; 555 E. Wells Stree; Suite 110; Milwaukee, WI 53202-382; Tel: (414) 276 – 214; Fax: (414) 276 – 334; E-mail: info @ movementdisorder; Internet: http: //www.movementdisorders

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 4/22/201; Copyright 1989, 1997, 2004, 2011, 2014 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

SC; dentato-rubro-pallido-luysian atroph; epizodické ataxi; progresivní cerebelární ataxie, familia; spinocerebelární ataxie

Žádný