aspartylglycosaminuria

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Aspartylglycosaminuria není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Aspartylglycosaminuria je velmi vzácná genetická porucha, která se koncentruje ve skupině osob finského slušný, ale je také zjištěno, ještě vzácněji v jiných populacích po celém světě. To je vrozená porucha metabolismu, a jeden z chorob lyzozomálního. Je zřejmé, poté, co dítě je jen pár měsíců. Hlavní příznaky mohou zahrnovat hrubé rysy obličeje, páteře a očí deformity, problémy chování a mentální retardaci. Aspartylglycosaminuria dochází v důsledku vadné činnosti určitého enzymu, což vede k hromadění produktů látkové výměny v těle.

STOUPEJTE (dětí žijících s dědičnými metabolickými poruchami; Vstoupíte buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive a onemocnění ledvin, Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892 až 256; Tel: (301) 496 – 358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Mezinárodní advokát glykoproteinu Storage choroby; 3921 Country Club driv; Lakewood, CA 9071, US; Tel: (410) 628 až 999; e-mail: info @ ismr; Internet: http: //www.ismr; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251 – 492; Fax: (301) 251 – 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 – 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Instituto de Errores Innatos del Metabolism; Carrera 7 No 40-6; Bogot; Colombi, Tel: 571320832, Email: abarrera@javeriana.edu.c; Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Hide & Seek Foundation for Disease Lysosomální výzk; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621 – 112; Fax: (866) 215 – 885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 3/2/200; Copyright 1992, 2004 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

AG; AG; Aspartylglucosaminidase Deficienc; Glycosylasparaginase Nedostatek

Žádný