aniridia cerebelární ataxie mentální deficit

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Aniridia Cerebelární Ataxie mentální retardace není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Aniridia, cerebelární ataxie a mentální deficit, také známý jako Gillespie syndrom, je extrémně vzácná dědičná porucha, která se vyznačuje tím, že chybí v celé (aniridia) nebo v části (částečné aniridia), z barevné části (IRIS) z ey; porušená koordinace dobrovolných pohybů v důsledku nedostatečného rozvoje (hypoplazie) mozečku (cerebelární ataxie mozku,.. a mentální retardace Tento stav obvykle postihuje obě oči (bilaterální), ale několik případů byly hlášeny v níž je postiženo jen jedno oko Někteří jedinci s tento syndrom také vykazují zpoždění v získávání dovedností, které vyžadují koordinaci svalové i mentální aktivity (psychomotorické retardace). ACAMD je myšlenka být autosomálně recesivní genetické vlastnosti a je extrémně vzácné, pouze s 20 až 30 případů hlášených v lékařské literatura.

Maják Internationa; 111 E padesátýdevátý S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829 – 050; E-mail: info @ majáku; Internet: http: //www.lighthous; Národní sdružení pro rodiče dětí se zrakovým postižením (NAPVI, PO Box 31, Watertown, MA 02272 až 031; Tel: (617) 972 – 744, Fax: (617) 972 – 744; Tel: (800) 562 – 626; E-mail: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; Glaukom Research Foundatio; 251 Post Stree; Suite 60, San Francisco, CA 9410, Tel: (415) 986 – 316, Fax: (415) 986 – 376 ; Tel: (800) 826 – 669; e-mail: info @ glaucom; Internet: http: //www.glaucom; NIH / National Eye Institut, 31 Center D; MSC 251, Bethesda, MD 20892 až 251; Spojených států; Tel : (301) 496 – 524, Fax: (301) 402 – 106; e-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok , PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496 – 575, Fax: (301) 402 – 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 – 598; Internet: http: //www.ninds.nih.gov; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251 – 492, Fax: (301) 251 – 491; Tel : (888) 205 až 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 8/8/200; Copyright 1996, 1998, 2005, 2007 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Gillespie Syndrom; Aniridia-Cerebelární Ataxia- Mental Retardatio; Aniridia, Částečné-Cerebelární Ataxie-Mental Retardatio; Aniridia, Částečné-Cerebelární ataxie-Oligophrenia

Žádný