alfa-mannosidosis

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Alfa- Mannosidosis není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Summar; Alfa-mannosidosis je vzácná genetická porucha charakterizovaná deficitem enzymu alfa-D-manózidázy. Alpha-mannosidosis je nejlepší myšlenka jako kontinuum onemocnění, které je obecně rozdělit do tří forem: mírné, pomalu postupující forma (typ 1), umírněnou formu (typ 2), a těžká, často rychle progresivní a potenciálně život -threatening formulář (typ 3). Tyto příznaky a závažnost onemocnění jsou velmi variabilní. Příznaky mohou zahrnovat charakteristických rysů tváře, kosterní abnormality, ztráta sluchu, mentálního postižení a dysfunkce imunitního systému. Alfa-mannosidosis je způsobena mutací genu MAN2B1. Tato genetická mutace se dědí jako autosomálně recesivně; Introductio; Alfa-mannosidosis patří do skupiny chorob známých jako poruchy lyzozomálního. Lysosomes jsou částice vázané v membránách v buňkách, které fungují jako primární zažívací jednotek. Enzymů v lysozomech rozebrat nebo souhrn jednotlivých živin, jako jsou složité molekuly sestávající z cukru připojené k proteinu (glykoproteiny). Nízké hladiny nebo nečinnost alfa-mannosidázy enzymu vede k abnormální akumulaci sloučenin proti směru proudění v metabolických cest v buňkách postižených jedinců s nežádoucími důsledky.

STOUPEJTE (dětí žijících s dědičnými metabolickými poruchami; Vstoupíte buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les neduhy Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc, Tel: 016975403, fax: 016011158, Email: accueil @ VML-zadek; Internet: http: //www.vml-ass, Národní Tay-Sachs a spojenecké nemoci asociace, Inc, 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146 až 422; US, Tel: (617) 277 – 446, Fax: (617) 277 – 013; Tel: (800) 906 – 872, e-mail: info @ ntsa; Internet: http: //www.NTSA, březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 MAMARONECK Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997 – 448, Fax: (914) 997 – 476; Tel : (888) 663 – 463; e-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000, Tel: (202) 534 – 370; Fax : (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; e-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear, Národní MPS Society, Inc, PO Box 1468; Durham, NC 2770; Tel: (919) 806 – 010; Fax: (919) 806 – 205; Tel: (877) 677 – 100; E-mail: info @ mpssociet; Internet: http: //www.mpssociet; NIH / National Institute of Diabetes, zažívací a onemocnění ledvin; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496 až 358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Society for Disease mukopolysacharid; MPS Hous; Repton Plac; Bílý lev Roa; Amersha; Buckinghamshire, HP7 9L; United Kingdo; Tel: 0845389990; Fax: 0845389990; E-mail: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Kanadská společnost pro mukopolysacharidů a souvisejících chorob, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; Severní Vancouve; British Columbia, V7H 2Y; Canad; Tel: 604924513; Fax: 604924513; Tel: 800667184; E-mail: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Mezinárodní advokát glykoproteinu Storage nemoc; 3921 Country Club Driv; Lakewood, CA 9071; NÁS; Tel: (410) 628 až 999; E-mail: info @ ismr; Internet: http: //www.ismr; GOLD, Global Organizace pro lysosomální choroby; 3 Albion R; Chalfont St Gile; Buckinghamshire, HP8 4E; United Kingdo; Tel: 44149487070; E-mail: Dotazy @ goldinf; Internet: http: //www.goldinf; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Hide & Seek Foundation for Disease Lysosomální výzk; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621 – 112; Fax: (866) 215 – 885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 10/1/201; Copyright 1987, 1988, 1990, 2004, 2006, 2009, 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

alfa-mannosidázy B deficienc; lysozomální a-D-manosidáza deficienc; mannosidáza, a-B, lysosoma; mannosidosi; mannosidosis, alfa B, lysozomální

alfa-mannosidosis typu; alfa-mannosidosis typu I; alfa-mannosidosis, typ III